La Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) define la enfermedad celiaca como: “una enfermedad sistémica inmunomediada, provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles, y se caracteriza por la presencia de una combinación variable de: manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de EC, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatia.”

Enfermedad sistémica quiere decir que afecta a cualquier parte del organismo, no sólo al intestino. Puede manifestarse con problemas metabólicos, neurológicos, dermatológicos, reumatológicos, ginecológicos y muchos otros, por separado o conjuntamente.

Inmunomediada significa que el gluten provoca, al entrar en contacto con el intestino del celiaco, una reacción anómala del sistema inmunitario que desencadena una reacción inflamatoria de la mucosa intestinal (enteropatía). Esta inlamación supone, a su vez, una atrofia de las vellosidades del intestino que disminuye notablemente la capacidad de absorción de nutrientes. La mediación del sistema inmunológico diferencia a la Enfermedad Celiaca de una intolerancia alimentaria normal.

Los individuos genéticamente susceptibles son aquellos portadores de los haplotipos (conjunto de genes) HLA DQ2 o DQ8. Suponen un 30% de la población, de los cuales una parte, el 1% de la población, desarrollará la enfermedad. Estar incluido en el grupo de individuos genéticamente susceptibles no determina desarrollar la enfermedad, lo que sí determina no desarrollarla nunca (salvo rarísima excepción) es no estar incluido, es decir no portar esos genes. Por eso, el estudio genético tiene carácter excluyente.

 Los anticuerpos específicos de la enfermedad celiaca son:

• „ Anticuerpos antitransglutaminasa (anti-TG2)
• „ Anticuerpos antiendomisio (EMA)
• „ Anticuerpos antipeptidos deamidados de gliadina (anti-DGP)

Las manifestaciones clínicas dependientes del gluten suelen incluir clásicamente diarrea malabsortiva, vómitos, retraso ponderal, distensión abdominal, entre muchas otras, aunque es cada vez más frecuente presentaciones de la enfermedad que cursan sin síntomas, sobre todo en adultos.